Science- 非洲人群基因组开辟基因修复紫外线损伤新途径

一项由国际基因学研究团队进行的研究确定了与一些非洲人口的皮肤颜色变化有关联的人类基因组新区域，为人类的皮肤疾病和癌症研究开辟了新道路。此类研究是历史上首创。该研究结果可能有助于科研人员确定，具有某些DAN序列的人群是否更易被紫外线损害DNA或者对细胞应激有不同的反应。该研究发表于全球顶级期刊Science。

该研究在非洲人群中寻找和肤色相关的人类基因组的识别和功能特征。研究团队对2092个非洲人的内臂进行颜色计读数，来确定他们皮肤中黑色素水平。黑色素给皮肤、头发、眼睛着色，并保护皮肤细胞不被紫外线辐射伤害。通过测量皮肤中的色素沉积，研究人员能够了解导致皮肤色素差异的潜在基因改变。

从1593个实验对象子集中，研究人员对血液DNA进行测序和分析，来确定DNA变化即等位基因是导致皮肤色差的原因。在这些不同的等位基因附近，有一个基因修复了由紫外辐射造成的基因损伤，有两个基因和白化病有关，还有一个基因导致一种新型溶酶体蛋白产生。已知事实是：溶酶体是一种亚细胞结构，能够优化营养、消化器官和抵抗感染，现在又多了一个功能在皮肤色素沉积上的作用。

研究人类皮肤色素能够帮助科研人员理解产生人体色素的细胞黑色素细胞是如何和基因一起工作来保护皮肤不受紫外线伤害的。相比于温带，赤道地区接收的紫外线辐射要高出大约两倍，因此大家认为赤道地区的人皮肤深色的色素可能会减少皮肤损伤和患癌机率。而北方地区的人浅色皮肤可能增加维生素D3的生成，从而防止佝偻病（通常由于维生素D不足造成儿童骨骼软化和虚弱的疾病）。

过去一百多年有关肤色的基因研究，着重分析欧洲人群的差异，有种族局限性。该研究则面向种族多样化人群埃塞俄比亚、坦桑尼亚和博茨瓦纳，这能够探索一个新的关联肤色和基因组区域。

该研究的共同作者、美国国立卫生研究院（NIH）国家人类基因组研究所（NHGRI）遗传疾病研究分所高级研究员WilliamPavan博士说，这是一项革命性研究，因为它为研究色素沉着和色素细胞疾病提供了新的途径，也为研究DAN位点和有关基因在皮肤癌易感性以及紫外辐射的影响所起的作用提供了基础。

研究共同作者、NHGRI遗传疾病研究分所研究员StacieLoftus博士说，这项研究也证实了通过关注整个人类，我们能发现新的、没有被鉴定出的基因改变和途径。

循证来源：NationalInstitutesofHealth,newreleases,October12,2017

LociassociatedwithskinpigmentationidentifiedinAfricanpopulations.12Oct2017.Science